हीमोफीलिया या 'शाही बीमारी' (वंशागत ब्लड डिसऑर्डर) होने का मुख्य कारण जीन्स का म्यूटेशन होना है जो क्लॉटिंग फैक्टर्स (खून का थक्का बनाने में सहायक) के विकास को नियंत्रित करते हैं। हीमोफिलिया A और B में तकरीबन 2/3 म्यूटेशंस माता-पिता से आते हैं। कुछ मामलों में फैमिली हिस्ट्री ना होने के बावजूद भी बच्चे में हीमोफीलिया हो जाता है।